Retinitis Pigmentosa
Foreningen i Norge
Retinitis Pigmentosa Foreningen i Norge ønsker å spre informasjon om øyesykdommen Retinitis Pigmentosa. Medlemsskap i foreningen er åpen for alle med interesse for denne sykdommen.

Du er her:

Hjem > Artikkel

Av Martin Smedstad

Nytt fra forskningen - oktober 2017

Retinal oxymetri; en ny biomarkør for netthinnesykdommer og Alzheimer’s

Et forskerteam på Island har utviklet en metode for å måle mengden oksygen i blodårer i netthinnen. Metoden er såvidt omtalt i RP-nytt tidligere, og blant forskerne finner vi Thor Eysteinsson som foreleste om metoden for deltakerne på nordisk RP-møte på Island i 2015. Forskerne har nå publisert resultater som viser at retinal oxymetri kan være en biomarkør ved diagnostisering og angi alvorlighetsgrad ved retinitis pigmentosa, diabetes retinopati, sentral vene-okklusjon, grønn stær og Alzheimer’s.

Metoden benytter seg av to funduskameraer tilpasset med spesiell optikk som tar bilder med ulike bølgelengder samtidig. Analyser av disse bildene angir oksygenmetning ved å måle det relative forholdet mellom innholdet av oxy- og deoxyhemoglobin i ulike blodkar i netthinnen, såkalt “optical density ratio”.

Diabetes retinopati medfører økt oksygenmetning i vener og reduserer forskjellen i oksygenmetning mellom arterier og vener. Vene-okklusjon fører til at vev i netthinnen ikke får nok oksygen, og målinger med oxymetri kan bekrefte diagnosen og måle alvorlighetsgrad. Ved RP og glaukom ble det målt redusert oksygenbruk i områder av netthinnen som korrelerte med observerte skader på netthinnen.

Siden netthinnen er en del av sentralnervesystemet vil vevet der påvirkes av sykdommer i sentralnervesystemet. I pasienter med Alzheimer’s sykdom ble det målt endringer i metabolismen av oksygen som kan være en indikator når diagnosen skal stilles.

Tübingen-miljøet har utviklet ny versjon av sitt kunstig syn-implantat ALPHA AMS

Professor Eberhardt Zrenner og det tyske selskapet Retina Implant AG står i spissen for en multisenterstudie med fire tyske universiteter som nå har publisert foreløpige resultater fra et klinisk forsøk med 15 pasienter helt blinde av arvelig netthinnesvikt. 13 av 15 pasienter kunne registrere lys med dette implantatet, og 13 av 15 kunne også lokalisere objekter. Kontrast-tester med 6 ulike sort-/gråtoner viste i gjennomsnitt hos 10 av pasientene evnen til å skille mellom 4,6 nivåer, pluss/minus standardavviket på 0,8 nivåer. I fire tilfeller ble det registrert hendelser som følge av implantatet, deriblant to tilfeller der databrikken flyttet på seg og måtte justeres ved et nytt kirurgisk inngrep. I Tyskland er ALPHA AMS godkjent som medisinsk utstyr og kostnadene ved operasjonen dekkes av helsemyndighetene.

Pågående kliniske studier med genterapi

Det er i skrivende stund pågående kliniske forsøk med genterapi for følgende gener og tilhørende sykdommer:

  • RPE65 (Lebers Congenitale Amaurose LCA)
  • ABCA4 (Stargardts sykdom)
  • CHM (choroideremi)
  • RS1 (retinoschise)
  • MYO7A (Usher type 1B)
  • CNGA3/CNGB3 (akromatopsi)
  • ND4 (LHON)
  • MERTK (en variant av autosomal recessiv RP).

Uenighet om CRISPR; trygt eller ikke?

“Gen-saksen” CRISPR/Cas9 ble ved oppdagelsen i 2013 hyllet som en utrolig enkel, billig og presis metode som gjør det mulig å gjøre målrettede permanente endringer i arvematerialet DNA. Siden da har flere land, deriblant Kina og England, satt i gang studier for å prøve metoden på menneskelig DNA. I mai 2017 ble det publisert resultater fra en studie som fant hundrevis av utilsiktede DNA-endringer som følge av CRISPR. Nå har forskere ved to store universiteter i USA, Harvard og MIT, kritisert grunnlaget for resultatene og måten studien ble gjennomført på. Konkret hevder de at de to musene som fikk sitt DNA forandret av CRISPR i utgangspunktet var genetisk mer lik hverandre og forskjellig fra den tredje musen som ikke fikk sitt DNA forandret og fungerte som kontrollgruppe. Den genetiske forskjellen som ble funnet i form av mutasjoner hos de to CRISPR-musene som ikke ble funnet hos kontrollgruppen skal ifølge de amerikanske artikkelforfatterne derfor ha vært tilstede før to av musene fikk sitt DNA forandret, og ikke skyldes CRISPR. Det skal bli spennende å følge med på den videre utviklingen etterhvert som resultater fra flere studier forhåpentligvis kan avklare om CRISPR virkelig er så trygt og presist som først antatt. Ettersom endringene i arvematerialet er permanente, er det all grunn til å være hundre prosent sikker på at man har kontroll over metoden før den slippes løs i helsevesenet verden over.

Grå stær-operasjon medfører ikke raskere RP-utvikling

Det anerkjente tidsskriftet “Journal of Ophthalmology” publiserte nylig en studie gjort av forskere ved Columbia University i New York der de sammenlignet utvikling av synstapet hos personer med RP som har gjennomført en grå stær-operasjon med personer som også har RP, men ikke har gjennomført en slik operasjon.

70 øyne (fordelt på 40 RP-pasienter operert for grå stær) ble undersøkt for en rekke ulike parametere før og etter operasjonen og over en median periode på 768 dagers oppfølging; f.eks OCT, bredden av synsfeltet, forekomst av macula ødem, synsskarphet og en rekke andre variabler. Resultatene finner ingen negativ effekt av grå stær-operasjon på sykdomsutviklingen hos pasienter med RP. Det er en viss risiko forbundet med alle operasjoner generelt, men denne studien indikerer altså at det ikke er noen ekstra risiko man trenger å kalkulere inn dersom man har RP og vurderer en grå stær-operasjon.

 
Medlem av: Retina International